脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响控制自主运动的脊髓运动神经元。由于运动神经元功能缺失，肌肉无法接收到神经信号，从而导致进行性肌肉无力和萎缩。该病是婴幼儿最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，严重程度差异很大，从婴儿期发病到成年后发病均有。目前已有针对性的疾病修正治疗药物。。具体严重程度因人而异，需结合个体情况由专业医生评估。
该病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当孩子从父母双方各继承一个致病基因突变时才会发病。父母双方通常是没有任何症状的携带者，他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全健康。建议有家族史的人群进行遗传咨询和基因检测。
主要致病基因是SMN1（运动神经元生存基因1），位于5号染色体上。超过95%的SMA患者是由于SMN1基因的双等位基因缺失或突变导致其功能完全丧失。该基因负责产生一种对运动神经元存活至关重要的SMN蛋白。SMN1基因的“备份”基因SMN2的拷贝数多少，会影响疾病的严重程度。。基因检测可帮助确认致病位点。
核心症状是进行性、对称性的肢体和躯干肌肉无力与萎缩，近端（如肩部、大腿）比远端更严重。婴儿型最严重，表现为吸吮无力、哭声弱、无法独坐、呼吸和吞咽困难。儿童或成人型症状较轻，可能表现为行走困难、易摔倒、爬楼梯费力、脊柱侧弯等。通常智力发育和感觉不受影响。。如出现疑似症状应尽早就医。
首选方法是针对SMN1基因的分子遗传学检测，通过采集血液样本，采用MLPA或定量PCR等技术，检测SMN1基因第7号外显子是否存在缺失。对于罕见的不缺失型患者，则需要进行SMN1基因的测序分析以发现微小突变。携带者筛查也采用类似方法检测SMN1基因的拷贝数。。宝清万核医学检测中心提供该疾病相关的基因检测项目，可拨打咨询电话了解详情。
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